Tes NIPT unik yang mengintegrasikan skrining gen pembawa ibu dalam satu tes darah
Lebih dari satu juta wanita hamil di Asia Tenggara telah menjalani triSure NIPT untuk mendapatkan skrining prenatal yang aman dan non-invasif mulai dari kehamilan minggu ke-9 kehamilan. Tes inovatif ini tidak hanya memeriksa kelainan numerik pada 23 pasang kromosom janin, tetapi juga mengintegrasikan informasi tentang gen pembawa dari ibu. Gen pembawa ini termasuk yang terkait dengan Thalasemia, memungkinkan dokter kandungan untuk memberikan perawatan yang terpersonalisasi dan optimal. Dengan triSure NIPT, calon orang tua bisa yakin bahwa kesehatan bayinya dipantau dengan ketat, untuk memberikan ketenangan pikiran dan pemberdayaan selama perjalanan kehamilannya.
triSure - tes prenatal non-invasif (NIPT)
Kisah triSure - Solusi NIPT (Tes Prenatal Non-Invasif) komprehensif dari Gene Solutions untuk semua dokter kandungan dan ibu hamil. Produk skrining berbasis NGS triSure mencakup dari trisomi dasar janin, integrasi pembawa ibu hingga kelainan gen tunggal, dengan akurasi luar biasa yang telah divalidasi dan dukungan pasca tes yang unik.
Keunikan algoritma dan proses teknis.
- Analisis triSure dengan prosedur penyakit resesif gen ibu yang terintegrasi telah divalidasi melalui publikasi peer-review.(*)
- triSure adalah tes NIPT yang mengurangi kebutuhan amniosentesis, sebanyak 25 kali lebih banyak daripada tes biokimia lainnya.(**)
- Algoritma triSure secara unik membedakan antara DNA janin dan ibu, membantu dalam mengenali mosaikisme ibu dan kelainan janin untuk meningkatkan akurasi tes dan meminimalkan kasus positif palsu.(***)
(*) Publikasi internasional “Establishing and validating non-invasive prenatal testing procedure for fetal aneuploidies in Vietnam”. (**) Diterbitkan dalam Vietnamese Medical Journal “Investigate positive predictive values of NIPT triSure noninvasive prenatal test in medical practice” by Patricia AT, et al (2016); “Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counselling considerations in over 85,000 cases”, Prenatal Diagnosis, 36, 237 243 & Petersen AK, et al (2017). “PPV estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory”, Am J Obstet Gynecol 217:691 e1-6. (***) Publikasi internasional “Reducing false positive rate of fetal monosomy X in non invasive prenatal testing using a combined algorithm to detect maternal mosaic monosomy X”.
Keunggulan trisure NIPT
Skrining dini untuk cacat lahir serius dan umum pada janin serta penyakit genetik resesif umum pada ibu.
Dilakukan pada usia kehamilan 9 minggu atau lebih dan direkomendasikan sebagai tes skirining utama untuk ibu hamil.
Sensitivitas dan spesifisitas >99% dapat menggantikan tes biokimia seperti double test/triple test.
Skrining dini untuk intervensi tepat waktu atau rencana manajemen kehamilan yang lebih baik, manajemen persalinan yang tepat, perawatan pascanatal, dan persiapan untuk kehamilan berikutnya.
Cakupan pemeriksaan trisure NIPT
Numerical chromosome abnormalities in the foetus
Down
Edwards
Patau
Turner
Klinefelter
Trisomi langka
Skrining Pembawa Thalassemia
Alpha thalassemia
Beta thalassemia
Penyakit genetik resesif paling umum dari yang dapat diturunkan dari ibu, Alpha Thalassemia & Beta Thalassemia, telah diintegrasikan ke dalam lingkup pengujian semua paket triSure.
Proses Pengujian
Konseling sebelum tes
Pengambilan darah dan pemisahan DNA ekstraseluler
Sequencing DNA bebas sel
Analisis berbasis penghitungan
Publikasi hasil dan konseling pasca tes
Perbandingan dengan tes skrining biokimia
Penurunan tindakan amniosentesis yang tidak diperlukan mencapai 25 kali lipat
Hanya 3 dari 100 kasus positif yang terbukti abnormal dengan amniosentesis.
Tes biokimia
Sejumlah 97 dari 100 kasus positif yang terbukti abnormal dengan amniosentesis.
triSure NIPT
Published in the Vietnam Medical Journal "Determining the positive predictive value of the noninvasive prenatal test NIPT in medical practice."
Kasus yang tidak terdeteksi (negatif palsu) berkurang hingga 15 kali lipat
Tingkat deteksi 85%
(untuk setiap 100 kasus, 15 kasus terlewat)
Tes biokimia
Tingkat deteksi 99%
(untuk setiap 100 kasus, kurang dari 1 kasus terlewat)
triSure NIPT
(Grace et al. Obstet Gynecol Surv, 2016 August, 71(8): 477-487)
Our spotlight tests
triSure Basic | triSure Basic Add-on | triSure Premium | |
|---|---|---|---|
Down - Edwards - Patau | |||
Turner syndrome (XO) | |||
Triple X syndrome (XXX) | |||
Klinefelter syndrome (XXY) | |||
Jacob's syndrome (XYY) | |||
Complete of autosomal aneuploidies | |||
Gender Information | |||
Thalassemia Carrier Screening |